과학기술정보통신부가 2031년까지 약 500억원을 투입해 한국인의 '돌연변이' 유전체(Genome)를 찾는다. 전체 유전체의 98%를 차지하지만, 규명되지 않아 암흑 상태로 남아 있던 영역을 AI(인공지능)를 통해 탐색한다는 목표다.
7일 이정헌 더불어민주당 의원실이 과학기술정보통신부로부터 제출받은 2027년 주요 바이오 R&D(연구·개발) 사업설명자료에 따르면 과기정통부는 내년 'AI 기반 한국인 고난도 유전변이 지도 구축 및 병인제어 기술 개발'에 착수한다. 한국인 바이오데이터에서 '논코딩'(Non-coding) 유전체를 검출하는 게 핵심이다.
유전체는 한 생명체의 모든 유전 정보를 담고 있는 총체다. 이중 지금까지 주목받은 건 단백질을 직접 만드는 부분인 '코딩' 영역이다. 신체 에너지를 만들고 각종 호르몬을 조절하는 핵심 인자가 단백질이기 때문이다. 다만 이는 전체 유전체의 2%에 지나지 않았다. 나머지 98%는 아직 해석되지 않은 부분, 이른바 '논코딩' 유전체로 이뤄졌다.
논코딩 유전체는 단백질 생성에 직접 관여하지는 않지만, 단백질의 발현 정도와 시기 등에 영향을 미친다. 문제는 연구자가 하나하나 분석하기에 그 양이 매우 방대해, 아직 미지의 영역으로 남아있다는 것이다. 한 사람의 유전체 전체를 풀어내면 수백만 개의 논코딩 영역이 나온다. 돌연변이 형태도 복잡하다. 염기 수십 개가 결손되거나 염기 간 순서가 바뀌기도 하고 특정 반복 염기가 비정상적으로 늘어나는 경우도 있다.
그럼에도 과학계가 논코딩 유전체에 주목하는 건 치매, 당뇨 등 유전 질환의 근본적인 실마리를 찾기 위해서다. 실제 유전 질환과 관련된 돌연변이의 상당수가 논코딩 영역에 위치하는 것으로 알려졌다.
과기정통부는 한국인 유전체에서 논코딩 영역 돌연변이를 발굴하고, 2031년까지 특화 플랫폼을 구축한다. '국가 AI 바이오 파운데이션 모델' 등 AI 모델을 적극적으로 투입해 검증 속도와 정확도를 높이는 게 관건이다. 아울러 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업으로 모은 데이터를 활용한다. 한국인 100만명의 유전체, 단백질, 대사체, 생활정보(라이프로그)를 모으는 대규모 프로젝트다. 2027년도 예산안에 따르면 과기정통부는 내년 22억원을 시작으로 2031년까지 5년간 약 475억원을 투입할 계획이다.
과기정통부 관계자는 "국가 바이오빅데이터 사업으로 대규모 데이터를 모으고 있지만, 코딩 변이에 집중하다 보니 나머지 98%를 차지하는 논코딩 연구는 아직 국가적 공백 상태"라며 "내년 착수 시 국내 대학, 정부출연연구기관, 바이오 기업을 대상으로 연구 주관 기관을 공모할 계획"이라고 했다.
