질병관리청이 국립보건연구원이 '전장유전체 염기서열 기반 신생아 선별검사 연구' 참여자를 모집한다고 7일 밝혔다. 생후 28일 이내 일반 신생아를 대상으로 하는 연구 사업으로, 희귀 유전질환을 조기 발견하고 선제적으로 관리하기 위한 정부 사업이다.
이를 통해 국립보건연구원은 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성을 검증할 계획이다. 연구원은 지난 4월부터 다학제 협의체 구성, 기관생명윤리위원회(IRB) 승인, 모집·상담 체계 마련 등 준비 절차를 마친 뒤 8월부터 실제 신생아 참여자 모집에 들어갔다.
신생아 모집 규모는 올해 1차년도 500명으로 시작해 2028년까지 총 1800명을 모집할 계획이다. 서울아산·삼성서울·신촌세브란스·분당차·세종충남대·양산부산대병원의 전국 6개 병원이 참여한다.
신생아 선별검사는 치료 가능한 선천성 질환을 증상이 나타나기 전 발견해 치료하기 위한 국가 공중보건사업이다. 현재 국내에선 선천성 대사이상질환과 청각 선별검사가 시행되고 있다.
최근 유전체 분석 기술 발달로 더 많은 희귀 유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 '전장유전체 스크리닝' 선별검사에 대한 요구가 높아지고 있다. 미국·영국·유럽 등 해외 주요국은 이미 신생아 전장유전체 스크리닝의 임상적 유용성을 검증하는 프로젝트가 활발히 진행 중이다. 국제 컨소시엄(ICoNS)을 통해 신생아 전장유전체 분석의 글로벌 공중 보건 도입 논의도 가속화하고 있다.
이번 연구 책임자인 이범희 서울아산병원 교수는 "전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견하여 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임"이라며 "국가에서 다학제 체계를 확립해 한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계와 임상 프로토콜을 마련하고 국민이 신뢰할 수 있는 검사체계를 구축해야 한다"고 말했다.
국립보건연구원은 지난해 시범사업을 통해 신생아 선별검사 대상 질환 및 유전자(필수 647개·선택 136개) 선정, 환자 동의 체계·임상 가이드라인 개발 등 관련 연구의 운영 기반을 마련한 바 있다.
전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 "이번 연구는 국내 최초로 전장유전체 기반 신생아 선별검사의 임상적 유용성을 국가 차원에서 검증하는 연구"라며 "우리나라 실정에 맞는 과학적 근거를 확보하고 희귀유전질환의 조기진단과 정밀 의료 실현을 위한 국가 연구 기반을 마련하겠다"고 강조했다.
임승관 질병청장은 "희귀유전질환 관리의 패러다임을 사후 치료 중심에서 조기 발견과 예방 중심으로 전환할 수 있는 과학적 근거를 마련하겠다"며 "국민이 체감할 수 있는 희귀질환 대응 정책으로 이어질 수 있도록 적극 지원하겠다"고 전했다.