국내 연구진이 '크리스퍼 유전자가위' 기술을 이용해 유전성 질환인 '혈우병'에 대한 세포치료 가능성을 제시했다.
'혈우병'은 유전적 돌연변이로 인해 혈액 내의 피를 굳게 하는 물질(단백질)이 부족해 피가 쉽게 멎지 않는 출혈성 질환이다. 전 세계 약 40만 명이 앓고 있는 것으로 알려져 있으며, 지금까지 근본적인 치료법이 없어 혈액 응고 단백질을 수시로 투여하는 실정이다.
'크리스퍼 유전자가위'는 유전자 특정 부위를 절단해 유전체 교정을 가능하게 하는 리보핵산(RNA) 기반 인공 제한효소를 뜻한다.
이번 연구는 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단 김진수 단장(서울대 화학부 교수)과 연세대 의과대학 김동욱 교수(줄기세포기반 신약개발연구단장), 고려대 김종훈 교수로 이뤄진 공동연구팀이 주도했다.
연구진은 혈우병 환자의 소변에서 세포를 채취해 역분화 줄기세포(iPS cell)를 만들고 크리스퍼 유전자가위를 활용해 뒤집어진 유전자를 교정해 정상으로 되돌리는 데 성공했다.
정상으로 교정한 줄기세포를 혈액 응고인자를 만드는 혈관 내피세포로 분화시켜 혈우병 생쥐에 이식한 결과, 생쥐에서 혈액 응고인자가 생성돼 출혈 증상이 현저히 개선됨을 확인했다.
연구팀은 이 치료법에 관해 "향후 유전자가 교정된 본인의 줄기세포를 세포치료제로서 본인에게 다시 이식한다면, 평생 혈액 응고 단백질을 투여해야 하는 금전적·육체적 부담을 덜어줄 수 있을 것"이라고 말했다.
또 "전 세계적으로 연간 100억 달러 이상 시장이 예상되는 혈우병 치료제 대체효과도 기대할 수 있다"고 덧붙였다.
이번 연구성과는 국제 학술지인 '셀 스템 셀'에 24일자 온라인판에 게재됐다.