희귀 유전질환인 파브리병 치료에 사용하는 새로운 효소 대체 치료제가 국내 허가를 받았다. 이에 따라 피부 병변과 극심한 손발 통증, 신장 기능 이상 등을 유발하는 파브리병 환자들의 치료 선택지가 확대될 전망이다.
식품의약품안전처는 21일 파브리병 치료용 수입 희귀의약품 '엘파브리오주'(성분명 페구니갈시다제알파)를 허가했다고 밝혔다.
파브리병은 X염색체 관련 희귀 유전병으로, 체내 당지질을 분해하는 효소인 '알파-갈락토시다제 A'가 부족하거나 결핍돼 발생한다. 이에 따라 당지질이 혈관과 신장·심장·신경 등에 축적되면서 손발 통증과 피부 혈관각화종, 복통, 발한 이상, 단백뇨, 심장·뇌혈관 질환 등을 유발한다.
증상이 다양해 조기 진단이 어려운 경우가 많은데, 중증 환자는 신장·심혈관 합병증으로 40~50대에 사망하는 경우도 있다.
이번에 허가된 엘파브리오주는 식물 세포주 기반으로 제조한 유전자재조합 알파-갈락토시다제 효소제제다. 환자에게 부족한 효소를 보충해 체내 당지질 축적을 줄이고 질환 악화를 완화하는 방식으로 작용한다.
광동제약은 2023년 엘파브리오주에 대해 이탈리아 기업 '키에시'와 국내 독점 판매 및 유통 계약을 체결한 바 있다. 식약처는 "희귀질환 환자에게 새로운 치료제를 신속하게 공급해 환자의 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다할 것"이라 말했다.