일년 열두 달 중 가장 짧은 2월의 희귀성에 착안해 제정된 날이 있다. 바로 매해 2월의 마지막 날에 기념하는 '세계 희귀 질환의 날'이다. 올해로 9회째를 맞이했다.
세계 희귀 질환의 날은 2008년 유럽희귀질환기구(EURODIS)가 희귀 질환과 희귀병 환자들의 삶을 대중과 정책 입안자들에게 알리려는 목적 하에 시작한 행사다. 처음에는 유럽 지역에서만 이날을 기념했지만 이제는 미국을 비롯한 전 세계 80여개국이 기념하는 날이다.
올해 세계 희귀 질환의 날 슬로건은 '희귀질환자들의 목소리를 사람들에게 들려주자'다.
희귀병에 대한 정의는 나라마다 조금씩 다르다. 미국에선 특정 질환이 20만명 중 1명 꼴로 발생할 때, 유럽에서는 2000명 중 1명 꼴로 발생할 때 이를 '희귀 질환'이라고 규정한다. 희귀병 중 약 80%가 유전적 요인에 기인하며 이외에도 박테리아 및 바이러스 감염, 알레르기 등 환경적인 요인 등 다양한 원인들이 존재한다.
지금까지 발견된 희귀 질환 종류는 6000여개가 넘고, 전 세계 2억5000만명에 달하는 환자들이 희귀병을 앓고 있다. 한국 희귀·난치성질환연합회에 따르면 국내에는 2000여종의 희귀 질환이 있고, 희귀병 환자 수는 50만명에 달한다.
희귀 질환의 희생자 중에는 어린아이도 많다. EURODIS에 따르면 희귀질환자의 약 30%가 5세 이전에 사망하는 것으로 알려졌다.
희귀병 환자들의 유일한 희망인 희귀의약품 시장은 오랜 시간 수익성이 낮고 연구가 어렵다는 이유로 침체돼 있었으나 최근 점차 개선되는 추세다. 제약전문지 스크립(SCRIP)에 따르면 희귀의약품 개발 기업에 대한 인센티브 지급 등 제도적 혜택이 제공되면서 시장 규모가 커지고 있다. 스크립은 2012년 전체 의약품시장의 13%를 차지하던 희귀의약품 시장 규모가 오는 2018년까지 연간 7.4% 증가율로 성장할 것으로 전망했다.
우리나라의 경우 공식적으로 세계 희귀 질환의 날을 기념하지는 않지만 몇 년 전부터 바이오테크 및 제약회사 등을 중심으로 기념 행사를 개최하고 있다. 올해 한독약품은 이날을 맞아 임직원들을 대상으로 발작성야간혈색소뇨증(PNH) 환자를 위한 헌혈 활동을 펼쳤다. 지난해에는 젠자임코리아가 '착한 걸음 6분 캠페인'을 개최했다.