아이겐드럭(대표 김선)이 과학기술정보통신부의 '바이오·의료기술개발사업 인공지능(AI) 바이오 R&D(연구·개발)' 과제 주관연구기관으로 선정됐다. 사업 규모는 5년간 총 76억원이다.
공동연구기관으로는 서울대학교병원, 서울대학교병원 인체자원은행, 서울대학교 의과대학, 숙명여자대학교, 인하대학교가 참여한다.
이번 연구의 핵심은 'Central Dogma(센트럴 도그마) 기반 바이오 파운데이션 모델(CentralDogma FM)' 구축이다. 유전체, 후성유전체, 전사체, 단백체와 임상 데이터를 통합 학습하는 구조로, '조절–전사–단백질–표현형'이라는 생명현상의 기본 흐름을 반영해 분자 수준의 변화가 질환 표현형과 임상 결과로 이어지는 과정을 해석하도록 설계된다.
임상 실증 분야는 난치성 면역질환과 면역유발 신장질환이다. 서울대학교병원과 인체자원은행이 보유한 임상 코호트 및 단일세포 전사체·후성유전체 데이터, 혈장 단백체 데이터 등을 활용해 모델의 임상 적용 가능성을 검증할 계획이다.
아이겐드럭은 실제 임상 데이터에서 빈번히 발생하는 결측·부분 관측 문제를 해결하고자 'partial integration(부분 통합) 기반 멀티모달 학습 구조'를 적용한다. 오믹스 데이터가 완비되지 않은 상황에서도 환자별 분자 상태와 질환 기전을 추론할 수 있도록 하는 방식이다.
아울러 단백체와 임상 표현형 데이터에서 출발해 상위 조절자, 세포 상태, 질환 관련 경로를 역추적하는 'Reverse Central Dogma(리버스 센트럴 도그마)' 기술도 함께 개발한다. 이를 토대로 환자 층화, 예후 예측, 치료 반응성 평가는 물론 신규 바이오마커와 치료 표적 후보 발굴까지 지원하는 범용 바이오 AI 모델로 확장한다는 구상이다.
김선 아이겐드럭 대표는 "특정 질환에 한정된 AI 모델을 넘어 생명현상의 중심 원리를 반영한 바이오 파운데이션 모델을 구축하는 데 의미가 있다"며 "정밀 의료와 신약 개발에 활용할 수 있는 핵심 플랫폼으로 발전시키겠다"고 말했다.
임상 실증을 주도하는 서울대학교병원 김동기 교수는 "보유 임상·오믹스 자원을 기반으로 모델의 임상 적용 가능성을 검증할 것"이라며 "난치성 면역질환 환자의 진단, 예후 예측, 치료 전략 수립에 기여할 수 있을 것으로 기대한다"고 했다.
서울대 의과대학 김현제 교수는 "면역질환 환자 중심 멀티오믹스 데이터를 제공하고 모델이 제시하는 병인 유전자와 조절 경로를 실험적으로 검증해 AI 기반 기전 추론이 실제 치료 표적 발굴과 신약 개발로 이어질 수 있도록 하겠다"고 말했다.
아이겐드럭은 'CentralDogma FM'을 연구자와 의료기관이 활용할 수 있는 통합 플랫폼으로 고도화할 계획이다. 경량화 모델, 표준 입력 템플릿, 추론 API, 임상 해석 리포트 기능 등을 포함한 연구자용 분석 패키지를 구축하고 단계적으로 확산할 예정이다.