이재현 CJ 회장이 앓고 있는 병으로 알려진 '샤르코-마리-투스'의 새로운 질환형태를 국내 연구진이 발견하는데 성공했다.
이대목동병원은 최병옥 신경과 교수와 정기화 공주대 생명과학과 교수팀이 샤르코-마리-투스4B3(CMT4B3)를 국제 학계에 처음으로 보고했다고 16일 밝혔다.
샤르코-마리-투스병은 말초신경에 손상이 오는 질환이다. 프랑스인이었던 샤르코와 마리, 영국인이었던 투스에 의해 처음으로 병이 알려지면서 세 사람의 이름을 따 샤르코-마리-투스병이라 불리게 됐다.
병을 일으키는 유전양상에 따라 질병이 분류된다. 보통염색체 우성유전을 하면서 신경수초 손상이 있는 1형, 신경 축삭 손상이 있는 2형, 어려서 발병하고 매우 심한 장애를 보이는 3형, 보통염색체 열성유전을 하는 4형, X염색체 유전양상을 보이는 X형으로 분류된다. 여기에 다시 원인 유전자의 종류에 따라 세부 그룹으로 나누어진다.
교수팀은 최신 차세대 유전체 검사방법(전체 엑솜 염기서열 분석법·Whole Exome Sequencing)을 환자 3명과 환자 가족 중 정상인 사람 3명에게 시행해 새 질병을 확인했다.
이번에 발견된 질병에 걸린 환자는 선천성 말초신경병을 가지고 태어나 팔, 다리에 심한 근육 위축, 다리 기형 및 보행 장애가 생기고 성장하면서 장애가 심해져 혼자 걷지 못하고 30~40대부터 휠체어 생활을 하게 된다.
이 병은 국제 학계에 알려지지 않은 새 유전질병임을 공식적으로 인정받았고 'CMT4B3(샤르코-마리-투스 4B3)'로 명명됐다.
최 교수는 "CMT4B3는 희귀난치성 질환인 샤르코-마리-투스병의 한 종류"라며 "최근 각광받고 있는 개인 맞춤형 줄기세포 치료법 및 유전자 치료법 개발에 직접 적용될 수 있다는 데 의미가 있다"고 밝혔다.
한편 이번 연구 결과는 임상신경과학 분야 국제학술지 '뉴롤로지(Neurology)' 7월호에 게재됐다.