보건복지부가 31일 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 6개를 추가 선정했다고 밝혔다. 이로써 검사가 가능한 유전질환은 총 243개로 확대됐다.
복지부에 따르면 추가된 신규 유전자 검사 질환은 △드뷔쿠아 형성이상 1형 △카우덴 증후군 △크라이오피린 연관 주기 발열 증후군 △소뇌성 운동실조, 지적 장애 및 균형장애 증후군 4형 △우발적 운동실조 2형 △신장 이형성/무형성증 등이다.
유전자 검사 가능 유전질환은 국민신문고 등을 통해 환자로부터 검토 요청을 받은 질환을 대상으로 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합 검토해 선정한다. 현재 'Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor'(ATRT)는 추가 검토가 진행 중이다.
