선천성 기능성 단장증후군 등 75개 희귀질환이 국가관리대상으로 신규 지정됐다.
질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 등을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환을 확대 지정했다고 27일 밝혔다.
질병청은 희귀질환관리법령에 따라 2018년부터 매년 희귀질환을 확대 공고하고 있다. 희귀질환 헬프라인 홈페이지를 통해 신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 확정하고 있다.
올해 희귀질환 신규 지정으로 국가관리대상 희귀질환은 지난해 1314개에서 1389개로 확대됐다.
희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도가 적용돼 본인부담금은 요양급여비용총액의 10%로 경감된다. 기준 중위소득 140% 미만의 대상자는 본인부담금을 질병청 희귀질환자 의료비 지원사업에서 지원받을 수 있다.
국가관리대상 희귀질환 중 유전성 질환은 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 진단검사(전장 유전체 염기서열 분석, WGS)를 지원하는 '희귀질환 진단지원사업' 대상 질환에도 포함될 예정이다
임승관 질병청장은 "앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정해 지원 제도와 연계해 나갈 것"이라며 "희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 국가 관리체계를 강화해가겠다"고 밝혔다.
