아스트라제네카 '코셀루고' 성인 적응증 확대
신경섬유종증 1형, 가장 흔한 유전질환 중 하나
의료계 "코셀루고, 치료 공백 해소할 대안"
신경섬유종증 1형(NF1) 치료제 '코셀루고'(성분명 셀루메티닙)가 성인으로도 적응증을 넓히면서 환자 치료 체계의 전환점이 마련됐단 평가가 나온다. 다만 희귀질환 치료제 특성상 건강보험 급여화에 장기간이 소요되는 만큼, 당장의 치료 연속성 확보까지는 상당한 시간이 걸릴 수 있단 우려가 나온다.
김철웅 한국아스트라제네카 희귀질환사업부 전무는 4일 서울 강남구에서 열린 '코셀루고 성인 적응증 확대 기념 기자 간담회'에서 "코셀루고는 만 3세 이상 소아부터 성인까지 사용할 수 있는 국내 최초이자 유일한 치료제"라며 "지속성 있는 치료 체계 마련으로 치료 환경과 환자 접근성이 크게 개선될 것으로 기대한다"고 말했다.
코셀루고는 지난해 12월 식품의약품안전처로부터 '증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종(PN)을 동반한 NF1(이하 NF1-PN) 성인 환자 치료제'로 적응증 확대 승인을 받았다. 이에 따라 2021년 5월 획득한 만 3세 이상 소아에 이어 성인까지 사용할 수 있게 됐다.
NF1-PN은 가장 흔한 유전질환 중 하나로 보통 3000명당 1명꼴로 발생한다. 국내에선 30만명 중 연간 약 100명씩 신규 환자가 나타난다. 피부에 커피색 반점이나 볼록하게 솟는 섬유종이 나타나는 게 특징으로, 3대에 걸쳐 환자가 분포되는 가족 단위 사례도 적잖다. 특히 PN이 악성으로 발전할 경우 뚜렷한 치료법이 없어 악성화 전 치료가 매우 중요하다. 악성화가 진행되면 주변 조직을 파괴하는데 이 경우 5년 상대 생존율은 50% 미만까지 떨어진다.
이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 이날 간담회에서 NF1-PN 환자 대상의 임상 데이터를 소개, "코셀루고를 투약한 성인 환자에게서도 PN의 부피가 안정적으로 감소했으며 이러한 종양 감소 효과는 최대 26주기까지 유지됐다"며 "성인 NF1-PN 환자의 61.5%는 치료 후 삶의 질도 개선됐다. NF1 동반 증상 전반에 긍정적 영향을 미치는 치료 선택지"라고 강조했다.
황수진 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 이날 성인 적응증 확대 근거가 된 글로벌 3상 임상 결과를 전했다. 황 교수는 "코셀루고군 환자는 위약군 대비 빠르고 뚜렷한 종양 부피 감소 효과를 보였다"며 "객관적 반응이 나타난 환자의 86%는 치료 반응 역시 6개월 이상 안정적으로 유지됐다"고 설명했다. 임상 3상은 성인 환자 총 145명을 코셀루고군과 위약군으로 1대1 무작위 배정해 28일 주기로 코셀루고를 1일 2회 투약하는 방식으로 진행됐다.
다만 현장에선 희귀질환 치료제의 급여화 속도가 지나치게 더디단 지적도 이어졌다. 코셀루고는 소아 대상으로는 2021년 5월에 승인됐지만 급여화가 된 시기는 2024년 1월이었다. 환자 치료 혜택 확보까지 3년 가까이 걸린 셈이다.
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이범희 교수는 "희귀질환의 경우 의학적 소견이 담긴 장기 데이터를 제출해도 (심사 과정에서) 효과가 입증되지 않았다고 판단하는 경우가 많다"며 "NF1 환자에서 (PN이)악성화 될 경우 생존이 위험해질 수 있는 만큼 소아에서 성인의 치료 연속성 보장을 위한 급여화가 절실하다"고 강조했다. 코셀루고의 1인당 투약 비용은 비급여 시 연간 3억 원 이상으로 알려져 있다.
김철웅 전무는 "치료 선택지가 제한적이거나 질환 자체가 충분히 조명받지 못했던 희귀 질환 영역에서 실질적 변화를 만들어가는 게 우리 역할"이라며 "NH1 환자들이 최대한 신속하고 지속해서 치료 혜택을 받을 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.
