"모든 어린이가 행복하게" 故이건희 철학, 소아암·희귀질환 극복 잰걸음

고(故) 이건희 전 삼성전자 회장 유족이 어린이 암·희귀질환 극복에 써달라며 5년 전 서울대어린이병원에 기부한 3000억원이 성과를 내고 있다. 국내 최초로 소아 백혈병 표준치료 프로토콜이 마련된 데 이어, 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단하는 데 성공하면서다.

9일 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 고(故) 이건희 회장 유족의 3000억원 '통 큰 기부'로 시작된 '이건희 소아암·희귀질환 극복사업'을 통해 올해 9월까지 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료하는 성과를 거뒀다고 9일 밝혔다.

이날 사업단은 서울 종로구 서울대어린이병원 CJ홀에서 '소아 정밀의료의 미래를 열다: 소아암·희귀질환 분야의 첨단 연구'를 주제로 '이건희 소아암·희귀질환 극복 심포지엄'을 열고, 지난 5년간의 연구 성과를 공유하며 향후 국제 공동연구 방향을 모색했다.

이날 심포지엄은 국제암연구소(IARC)와 미국·영국 대학 등 국내외 전문가 8명이 참여한 가운데 두 세션에서 소아암의 유전체 기반 정밀의료와 CAR-T 치료 개발, 희귀질환 진단을 위한 국제 협력과 정밀 유전자 편집, 환자 유래 오가노이드, 디지털 병리 연구 등 최신 연구 성과와 임상 경험을 공유했다.

앞서 이 전 회장은 생전에 "모든 어린이가 행복하게 성장하도록 보살피는 일은 우리에게 주어진 사명"이라는 철학을 강조해왔다. 이에 유족은 고인의 뜻을 이어가기 위해 2021년 4월 서울대어린이병원에 3000억원을 기부했고, 이를 계기로 같은 해 5월 서울대병원은 서울대어린이병원을 주관기관으로 소아암·희귀질환지원사업단을 출범했다. 사업단은 오는 2030년까지 소아암·희귀질환 연구를 이어간다.

사업단은 출범 이후 5년간 소아암 분야에서 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했다. 환자를 5개 위험군으로 분류해 치료 전략을 수립하고, 유전체 분석과 차세대 염기서열분석(NGS) 기반 미세잔존질환 모니터링을 활용해 정밀의료를 뒷받침하는 기반을 구축했다.

또 희귀질환 분야에선 기존에 알려지지 않았던 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단했다. 전국 희귀질환 진단 네트워크를 구축해 지역 병원에서 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터에서 분석하고, 4~6주 이내에 진단 결과를 제공할 수 있도록 했다.

전국 단위 연구 협력체계도 확대됐다. 사업단은 암사업부·희귀질환사업부·공동연구사업부를 중심으로 전국 의료기관과 협력해 연구 기반을 넓혀 왔다. 사업단이 지원하는 연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었다. 올해 9월 기준 전국 185개 기관과 의료진 1411명이 참여하고 있으며, 소아암·희귀질환 환자 코호트에는 데이터만 5만7030건 등록됐다.

국내에서 희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고, 환자의 약 50%는 제대로 진단받지 못한다. 국내 소아혈액종양 전문의는 전국적으로 69명에 불과하며, 서울 이외 지역에 거주하는 소아암 환자의 70% 이상은 거주 지역이 아닌 다른 지역에서 치료받는 실정이다.

이에 채종희 사업단장은 "소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다"며 "이번 심포지엄이 국내외 전문가들의 연구 성과와 임상 경험을 공유하고 국제 공동연구의 기반을 강화해, 향후 5년의 발전 방향을 모색하는 계기가 되기를 기대한다"고 말했다.

백남종 서울대병원장은 "의학 연구의 진정한 가치는 환자의 삶을 개선하는 데 있다"며 "이번 사업은 민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고, 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다"고 강조했다.

장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장은 "고 이건희 회장께서 평생 강조하신 '인간존중'의 철학은 모든 생명과 어린이에 대한 관심과 사랑으로 이어졌다"며 "이번 심포지엄을 계기로 대한민국뿐 아니라 전 세계 소아암·희귀질환 환자들에게 더 많은 희망과 치료 기회가 만들어지기를 기원한다"고 말했다.

사업단은 향후 중환자실 영유아 초고속 유전자 진단, 신생아 유전체 선별검사, 산전진단, 착상 전 유전자 검사 등 조기 진단과 질환 예방을 위한 프로그램도 발전시킬 계획이다. 또 연구 성과를 실제 임상과 의료정책에 반영해 소아암·희귀질환 환자의 진단과 치료 기회를 넓히겠단 전략이다.