척수성근위축증 원샷 치료제 '졸겐스마' 첫 치료성과 공개
생후 24개월 이하 급여 적용…초고가약 효과 확인 '의미'
환자 중에서 5명이 투약 후 의미 있는 증상 개선을 보였다. 1명은 사망하면서 투약 실패로 기록됐다. 실패한 사례에는 제약사인 한국노바티스가 국민건강보험공단에 약값을 환급해야 한다. 그럼에도 국내 최초로 도입된 초고가 유전자 치료제가 급여 인정 이후 실제 사용에서 효과를 보였다는 데 의미가 있다는 평가다.
졸겐스마는 '척수성근위축증'이라는 희귀질환을 치료하는 약이다. 2021년 국내 최초로 들어온 유전자 치료제다. 평생 단 한 번 주사 맞는 '원샷' 치료제다. 건강보험이 적용되지 않은 비급여 약값은 19억8172만원이다. 지난해 8월 건강보험이 적용됐다. 기준에 맞게 투약하면 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다.
3일 건강보험심사평가원(심평원)에 따르면 생후 24개월 이하의 소아 6명이 졸겐스마를 맞았다. 남아 2명, 여아 4명이다. 심평원은 6명 중에서 5명이 투약 후 성과가 있었다고 판단했다. 반면 나머지 1명은 SMA로 호흡에 문제가 있던 환자로 투약 후 급성호흡부전 의심 증상으로 사망했다.
이렇게 실패한 사례에는 약을 개발한 한국노바티스가 국민건강보험공단(공단)에 약값을 다시 줘야 한다. 심평원 관계자는 "지난해 8월 고시된 졸겐스마의 요양 급여 세부 인정 기준 및 방법에서 정의한 약제 투여 실패에 해당하는 경우 환수 대상이 된다"고 설명했다.
이번 결과는 졸겐스마 급여 인정 이후 국내 환자를 대상으로 처음 이뤄지는 평가라는 점에서 의미가 있다. 건강보험료 지급 총액을 사전에 설정해 이를 넘어가는 금액은 제약사가 부담한다는 조건까지 달았다. 가령, 공단은 급여 첫해의 졸겐스마 투약 환자 수를 14명으로 가정하고, 소요 비용을 277억원으로 설정했다. 이를 넘어가는 금액은 한국노바티스가 부담하는 식이다.
졸겐스마의 성과 평가는 '고가의약품 성과 관리 규정'에 따른 것이다. 정부는 초고가 의약품의 급여 적용으로 환자 접근성은 높이면서도 약의 효능을 모니터링해 평가하는 제도를 올해 1월 만들었다. 현재 고가의약품 성과 관리 규정을 적용받는 약은 졸겐스마와 항암 세포치료제 '킴리아' 두 개뿐이다.
