쓰리빌리언 "AI로 미진단도 매일 재분석…희귀질환 신약까지 확장"

쓰리빌리언 "AI로 미진단도 매일 재분석…희귀질환 신약까지 확장"

김선아 기자
2026.02.26 15:42

[인터뷰] 금창원 쓰리빌리언 대표
희귀질환 진단 가이드라인 전환 속 3년 연속 '더블 성장'…재분석 서비스 등으로 고객 신뢰↑
진단서 쌓인 데이터 경쟁력으로 AI 신약개발까지 확장…"최대한 빠른 기술이전 목표"

금창원 쓰리빌리언 대표가 지난 19일 서울 강남구에 위치한 쓰리빌리언 본사에서 진행한 머니투데이와의 인터뷰에서 기념사진을 촬영하고 있다./사진=김선아 기자
금창원 쓰리빌리언 대표가 지난 19일 서울 강남구에 위치한 쓰리빌리언 본사에서 진행한 머니투데이와의 인터뷰에서 기념사진을 촬영하고 있다./사진=김선아 기자

"쓰리빌리언은 현재까지 희귀질환 환자 10만명의 삶을 바꾸는 데 기여했습니다. 더 많은 환자들의 진단을 넘어 치료까지 해결해 주는 회사로 성장하는 게 목표입니다."

금창원 쓰리빌리언(14,170원 ▼950 -6.28%) 대표는 지난 19일 서울 강남구에 위치한 쓰리빌리언 본사에서 진행한 머니투데이와의 인터뷰에서 이 같이 말했다. 쓰리빌리언은 AI(인공지능) 기반 희귀질환 진단 서비스를 제공하고 있다. 올해 설립 10년째를 맞았으며, 2024년 11월 코스닥에 상장했다.

쓰리빌리언은 지난해 전년 대비 103% 증가한 117억원의 매출을 기록하며 3년 연속 연매출 2배 이상 성장을 달성했다. 전 세계적으로 희귀질환 진단 검사에 대한 가이드라인이 기존의 패널 검사에서 엑솜 검사(WES)와 지놈 검사(WGS)로 빠르게 전환되고 있어 앞으로도 이러한 고성장세는 지속될 전망이다.

엑솜 검사는 질환과 연관이 있는 대부분의 유전 변이가 발생하는 엑손 부위를, 지놈 검사는 전체 유전체를 분석한다. 이들 검사는 일부 유전자 부위를 선별해 분석하는 패널 검사와 달리 예측하지 못했던 유전자 변이까지 발견할 수 있다는 장점이 있다.

금 대표는 "희귀질환 환자들이 제일 먼저 겪는 문제가 자신의 질병이 무엇인지 못 찾고 헤매면서 치료 시기를 놓친다는 것"이라며 "희귀질환의 80%가 유전질환이기 때문에 이에 해당하는 환자들은 쓰리빌리언의 검사로 한 달 이내에 빠르게 진단받을 수 있다"고 말했다.

이어 "이들이 빠르게 진단을 받으면 일단 치료 솔루션을 찾아나갈 수 있게 된다"며 "전 세계적으로 희귀질환 치료제가 활발하게 개발되고 있으며, 적지 않은 수의 희귀질환은 일반적으로 생각하는 치료제가 아니라 수술, 식이 제한 등 다양한 방식으로도 치료할 수 있다"고 덧붙였다.

쓰리빌리언은 끝까지 환자를 책임진다는 철학에서 최대 10년간 무료로 재분석 서비스를 제공하고 있다. 재분석을 통해 진단되는 비율은 약 5~10%로 적지 않다. 환자가 갖고 있는 질병이 아직 밝혀지지 않아 진단에 실패하는 경우가 많아서다. 오늘 진단에 실패하더라도 매일 재분석을 진행하다 보면 질환 데이터 등이 업데이트되면서 한 달 후엔 진단에 성공할 수도 있는 셈이다.

금 대표는 "재분석 서비스는 AI로 모든 것을 자동화해 재분석 과정에서 추가로 사람 손을 거치면서 들어가는 비용이 없기 때문에 제공할 수 있는 것"이라며 "고객들이 믿고 재구매를 결정하는 핵심 요인이자 쓰리빌리언의 기술 경쟁력을 기반으로 한 강점"이라고 설명했다.

쓰리빌리언은 설립부터 AI 기술을 기반으로 시작해 글로벌 경쟁사들과 태생부터 차별화된다는 점도 강조했다. 전 세계 75개국에 서비스를 제공하며 수집되고 있는 다인종 데이터는 쓰리빌리언의 AI 기술 경쟁력을 한층 더 강화시키고 있다.

금 대표 "기존의 싱글 유전자 검사, 패널 검사와 달리 전체 유전체에 대한 유전변이 해석은 사람이 직접 할 수 없다"며 "오늘날에는 수백만개의 유전변이 해석에 대한 AI 기술력을 갖춘 회사가 경쟁 우위를 가질 수밖에 없다"고 말했다.

이어 "쓰리빌리언의 AI 유전변이 해석 역량은 미국 1등 회사와 30% 정도 차이가 나는 등 글로벌 최고 수준"이라며 "20~30년 전에 실험실을 기반으로 세워진 글로벌 경쟁사들들이 외부로부터 AI 기술을 이식하는 것으론 한계가 있다"고 덧붙였다.

AI 신약개발도 본격적인 성과를 낼 수 있는 국면에 접어들었다. 쓰리빌리언만 보유하고 있는 유전 질환 환자의 데이터를 기반으로 모델을 구축하고 파이프라인(신약후보물질)을 발굴해 전임상까지 수행하고 있다. 특히 유전 질환 환자들의 데이터를 활용해 신규 타겟을 발굴하는 단계에서부터 임상 1상에 통과할 수 있는 수준의 타겟을 높은 확률로 선별할 수 있다는 점이 특징이다.

금 대표는 "이미 몇 개의 파이프라인은 전임상 단계를 커버하고 있는 단계이며 향후 고도화는 계속해야 하지만, 앞단의 기술 개발은 이미 완료돼 사업개발(BD)을 하고 있다"라며 "당장 올해 기술이전 등 사업적 성과를 최대한 빨리 만들어 내는 것이 목표"라고 말했다. 이어 "AI 신약개발에서 활용되는 데이터 중 정말 의미있는 데이터인 환자 데이터를 대량으로 쌓고 있다는 점이 굉장히 큰 경쟁력이 될 것"이라며 "궁극적으로는 매년 10개 이상의 신약 후보물질 전임상을 마무리하는 것을 목표로 하고 있다"고 밝혔다.

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김선아 기자

안녕하세요. 바이오부 김선아 기자입니다.

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