질병관리본부 유전체센터
한국인의 혈압과 맥박 등에 영향을 미치는 유전자가 세계 최초로 발굴됐다.
질병관리본부 유전체센터는 2001년부터 한국인 1만명의 유전형을 분석하는 '유전체실용화사업' 결과 한국인의 형질에 영향을 미치는 총 11개 유전요인을 발굴했다고 27일 밝혔다. 결과는 국제학술지 '네이쳐 제네틱스(Nature Genetics)' 5월호에 게재됐다.
이번에 발굴된 형질은 혈압과 맥박, 허리ㆍ엉덩이 둘레비, 골강도, 체질량지수, 신장이다. 단일 유전요인들이 이들에 실제 미치는 영향은 1~4% 내외다.
연구결과에 따르면 'ATP2B1' 유전자 유전변이의 경우 GG형을 갖는 사람이 AA형에 비해 평균 혈압이 2.52mmHg 가량 높았다. 심장이 수축할때 혈관에 미치는 압력을 의미하는 혈압은 동맥경화증 등 성인병 발생에 영향을 끼친다. 따라서 이번 연구로 혈압이 높은 유전자형을 가진 사람은 미리 자신의 특성을 알고 혈압에 각별히 신경쓸 수 있게 된 것이다.
맥박은 'GJA1/LOC644502' 유전자 유전변이의 경우 AA형이 GG형에 비해 평균맥박이 분당 1.24회 빨랐다. 허리ㆍ엉덩이둘레비의 경우 'C12orf51' 유전자 유전변이가 CC형을 갖는 사람은 TT형을 갖는 사람보다 평균적으로 0.01(1.15%) 높은 비율을 나타냈으며, 골강도는 'FAM3C' 유전자 유전변이의 경우 CC형을 갖는 사람은 TT형을 갖는 사람보다 평균적으로 골강도가 1.12% 더 높은 값을 보였다.
질병관리본부는 "이번 발견을 바탕으로 대사성질환 등 아직 밝혀지지 않은 질병원인 유전요인을 발굴하는데 주력해 아시아인종의 개인별 맞춤의학 산업화를 주도하겠다"며 "집중적인 투자를 통해 국내 유전체 연구를 세계 선두그룹 수준으로 발전시켜 나갈 것"이라고 강조했다.