[박정렬의 신의료인]
주요 부인암인 자궁내막암, 유전자 이상 '린치증후군' 원인
유전자 이상 확인 필요하지만 전체 검사는 실효성 떨어져
분당서울대병원 "면역조직화학 검사로 1차 선별" 제안
자궁내막암은 자궁의 내벽을 구성하는 내막에 자라는 악성 종양이다. 난소암, 자궁경부암과 함께 '3대 부인암'으로 꼽히는데 가장 발병률이 높다. 국가암등록통계에 따르면 여성에서는 유방암, 갑상선암, 대장암, 폐암 등을 이어 자궁내막암이 여덟 번째로 많이 발병했다.
자궁내막암은 과도한 에스트로젠(여성호르몬) 노출로 인해 자궁내막이 증식하며 발생하는 것으로 알려져 있다. 늦은 결혼과 출산 등이 발병률 증가를 견인한다. 반면 일부 환자는 타고난 유전적 요인으로 인해 암이 나타나기도 하는데 그중 가장 흔한 유전자 이상을 '린치 증후군'이라고 한다.
린치 증후군 환자는 자궁내막암은 물론 대장암, 난소암 등 다른 유전성 암 발병률도 상대적으로 높다. 환자의 가족, 친척 역시 린치 증후군의 고위험군이다. 그러나 모든 자궁내막암 환자가 린치 증후군을 확인하기 위해 정밀 유전자 검사를 받기에는 비용과 자원의 한계가 따라 대안이 필요한 상황이었다.
이에 분당서울대병원 산부인과 김기동 교수 연구팀은 자궁내막암 환자에서 비교적 저렴한 면역조직화학 검사를 일차적으로 실시해 암 유전 위험을 높이는 '린치 증후군'을 정밀 검사할 대상자를 선별하는 공중보건 시스템을 17일 제안했다.
연구팀은 면역조직화학(IHC) 검사가 비교적 비용이 적게 들고 간편하다는 점에 주목, 저비용의 IHC 검사로 린치 증후군 고위험 환자를 1차 선별한 이후 정밀 유전자 검사를 시행하는 체계를 제시하고 그 효용성을 규명했다. 연구에는 분당서울대병원에서 2018년부터 2020년 12월까지 자궁내막암으로 수술받은 환자 데이터가 사용됐다.
연구 결과, 전체 자궁내막암 환자 중 약 2~5%의 환자에서 린치 증후군이 발견됐지만, 고비용의 정밀 유전자 검사를 전체적으로 실시할 경우 경제성이 상당히 떨어지는 것으로 분석됐다. 반면, 비용이 10분의 1 수준인 IHC 검사로 환자를 선별한 후 정밀 유전자 검사를 실시하면 린치 증후군 진단 비율이 약 21%까지 상승해 정확성과 경제성이 동시에 두드러졌다.
이번 연구 결과는 공중보건적 측면에서 더욱더 효율적이고 경제적인 유전성 암 검사 전략을 마련했다는 점에서 의의가 있다. 국제 가이드라인 수립은 물론 향후 유전성 암 검사가 건강보험 등 제도권에 편입되는 데 기여할 전망이다.
김기동 교수는 "자궁내막암 환자에서 린치 증후군의 비율은 소수지만 무시할 수 없는 수준"이라며 "전체 환자를 대상으로 정밀 검사를 하기에는 다소 비효율적이라 검사 대상을 선별하는 과정이 필요하다"고 밝혔다.
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이번 연구 결과는 대한산부인과학회 공식 학술지(Obstetrics & Gynecology Science)에 게재됐다.
