우리나라 국민 10명 중 8명은 치료제가 있는 희귀 난치성 질환을 신생아 선별검사 항목에 포함하는 데 동의하는 것으로 조사됐다. 치료제가 있어도 정작 진단받지 못해 후유증이 남거나 사망하는 사례를 예방하기 위해서다. 한국희귀·난치성질환연합회는 24일 이런 내용이 담긴 신생아 선별검사 인식조사 결과를 발표했다. 연합회 관계자는 "신생아 선별검사에 대한 필요성과 정부 지원에 대해 국민들의 공감대를 확인해 검사 대상 질환 확대의 근거를 마련하고자 이번 조사를 진행했다"고 밝혔다.
이번 조사에서 전체 응답자 중 89.5%가 신생아 선별검사의 중요성에 대해 공감하며, 치료제가 있는 질환의 경우 정부 지원(무료)으로 신생아 선별검사 대상 질환으로 포함해야 한다는 것에 83.1%가 동의한다고 답변했다. 질환별로는 척수성근위축증 83.5%, 폼페병 및 파브리병 81.1%, 고셔병 및 뮤코다당증은 79.3%가 해당 질환의 신생아 선별검사 대상 포함에 동의한다고 응답했다.
희귀질환은 병을 앓는 환자가 2만명 이하이거나 원인을 알 수 없는 질환을 말한다. 지금까지 7000여종이 확인됐다. 인구의 5~10%가량이 앓는데 80% 이상이 유전적인 요인으로 발생한다. 절반가량이 소아기에 진단받지만 30% 이상이 5세 이전 생을 마감할 정도로 치명적인 경우가 많다.
단, 희귀질환도 조기에 진단·치료하면 생명을 지킬 수 있을뿐더러 일반인과 다름없는 일상생활을 영위할 수 있다. 우리나라는 2006년부터 6개 질환에 대한 신생아 대사이상 선별검사를 시작해 2018년부터는 대상 질환을 50개로 확대, 신생아 청력검사와 함께 지원하고 있다. 매년 태어나는 신생아의 수는 줄고, 희귀질환은 증가하는 상황에서 새로운 치료제 개발을 고려한 신생아 선별검사 확대의 필요성은 정치권과 환자 단체 등을 통해 꾸준히 제기돼 왔다.
김재학 한국희귀·난치성질환연합회은 "조기에 치료를 시작할수록 효과를 더 볼 수 있다면, 이미 허가·급여를 받은 희귀질환은 신생아 선별검사를 통해 최대한 빠르게 진단할 수 있도록 지원하는 것이 제도를 도입한 취지에 맞는다고 생각한다"며 "이번 조사로 신생아 선별검사 확대에 대한 국민적 공감대를 확인한 만큼, 정부도 조속히 제도 확대에 나서주길 기대한다"고 말했다.
한편, 이번 조사는 한국갤럽을 통해 전국 만 19세 이상 65세 미만 남녀 1022명을 대상으로 지난 3월 15일부터 3월 21일까지 온라인으로 진행됐다. 표본오차는 ±3.1%p, 신뢰 수준은 95%다.
