질병관리청(질병청)이 희귀질환의 체계적 수집․분석을 통한 지원체계 강화를 위해 23일부터 '국가 희귀질환 등록사업'을 본격 시행한다고 밝혔다.
국가 희귀질환 등록사업(이하 등록사업)은 희귀질환 전문기관(17개소· 이하 전문기관)을 기반으로 국가 관리 대상 희귀질환인 1314개의 발생과 진단·치료 현황 등을 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다.
2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보가 발간·공표돼왔다. 그러나 기존 통계연보는 건강보험 산정 특례 등록자 관련 정보, 그중에서도 해당연도의 환자발생, 사망, 진료 이용 정보에만 한정돼 있어 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다.
이번 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 △환자 정보 △질환 진단·치료제 정보 △유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집, 산정 특례 정보만으로는 파악이 어려운 질환별 현황을 알 수 있게 된다. 의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증과 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용된다. 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 질병청은 기대하고 있다.
앞서 질병청은 지난해 한국보건의료정보원을 희귀질환 등록사업본부로 지정해 등록관리시스템을 개발했다. 또 질환별 치료제 정보 수집을 위해 식품의약품안전처(식약처)와 협업, 희귀의약품 지정과 의약품 허가 정보를 시스템과 연계했다. 지난해 10월부터 올해 3월까지 등록사업 시범운영을 실시해 전문기관 17곳을 대상으로 총 2824건의 희귀질환 정보를 수집, 관련 의견을 수렴하는 등 사업 수행 체계도 사전 점검했다.
질병청은 이번 사업 등록 지침과 시스템 사용자 매뉴얼을 23일인 이날 배포하고 오는 5월 의료기관을 대상으로 등록사업 설명회와 실무자 교육을 진행할 예정이다.
지영미 질병청장은 "향후 국내 희귀질환자를 전수 등록하기 위해 참여 의료기관을 확대할 계획"이라며 "이를 통해 보다 정확한 국가 통계를 생산하여 맞춤형 정책 수립에 활용할 수 있도록 지속 노력하겠다"고 말했다.
