"희귀질환 AI진단 넘어 신약 개발 박차"

"쓰리빌리언은 현재까지 희귀질환 환자 10만명의 삶을 바꾸는 데 기여했습니다. 더 많은 환자의 진단을 넘어 치료까지 해결해주는 회사로 성장하는 게 목표입니다."

금창원 쓰리빌리언 대표(사진)는 지난 19일 서울 강남구의 쓰리빌리언 본사에서 진행한 머니투데이와 인터뷰에서 이같이 말했다. 쓰리빌리언은 AI(인공지능) 기반 희귀질환 진단서비스를 제공한다. 올해 설립 10년째를 맞았으며 2024년 11월 코스닥에 상장했다.

쓰리빌리언은 지난해 전년 대비 103% 증가한 117억원의 매출을 기록하며 3년 연속 연매출 2배 이상 성장을 달성했다. 전세계적으로 희귀질환 진단검사에 대한 가이드라인이 기존 패널검사에서 엑솜검사(WES)와 지놈검사(WGS)로 빠르게 전환되고 있어 앞으로도 이러한 고성장세는 지속될 전망이다.

엑솜검사는 질환과 관련 있는 대부분의 유전자 변이가 발생하는 엑손 부위를, 지놈검사는 전체 유전체를 분석한다. 이들 검사는 일부 유전자 부위를 선별해 분석하는 패널검사와 달리 예측하지 못한 유전자 변이까지 발견할 수 있다는 장점이 있다.

금 대표는 "희귀질환 환자들이 제일 먼저 겪는 문제가 자신의 질병이 무엇인지 못 찾고 헤매면서 치료시기를 놓친다는 것"이라며 "희귀질환의 80%가 유전질환이기 때문에 이에 해당하는 환자들은 쓰리빌리언의 검사로 한 달 이내에 빠르게 진단받을 수 있다"고 말했다.

이어 "이들이 빠르게 진단을 받으면 일단 치료 솔루션을 찾아 나갈 수 있게 된다"며 "전세계적으로 희귀질환 치료제가 활발하게 개발되고 있으며 적지 않은 수의 희귀질환은 일반적으로 생각하는 치료제가 아니라 수술, 식이제한 등 다양한 방식으로도 치료할 수 있다"고 덧붙였다.

쓰리빌리언은 끝까지 환자를 책임진다는 철학으로 평생 무료로 재분석서비스를 제공한다. 재분석을 통해 진단되는 비율은 약 5~10%로 적지 않다. 환자가 갖고 있는 질병이 아직 밝혀지지 않아 진단에 실패하는 경우가 많아서다. 오늘 진단에 실패하더라도 매일 재분석을 진행하다 보면 질환 데이터 등이 업데이트되면서 한 달 후엔 진단에 성공할 수도 있는 셈이다.

금 대표는 "재분석서비스는 AI로 모든 것을 자동화해 재분석 과정에서 추가로 사람 손을 거치면서 들어가는 비용이 없기 때문에 제공할 수 있는 것"이라며 "고객들이 믿고 재구매를 결정하는 핵심요인이자 쓰리빌리언의 기술경쟁력을 기반으로 한 강점"이라고 설명했다.

쓰리빌리언은 설립부터 AI기술을 기반으로 시작해 글로벌 경쟁사들과 태생부터 차별화된다는 점도 강조했다. 전세계 75개국에 서비스를 제공하며 수집되는 다인종 데이터는 쓰리빌리언의 AI기술 경쟁력을 한층 강화시킨다. AI 신약개발도 본격적인 성과를 낼 수 있는 국면에 접어들었다. 쓰리빌리언만 보유하고 있는 유전질환 환자의 데이터를 기반으로 모델을 구축하고 파이프라인(신약후보물질)을 발굴해 전임상까지 수행한다. 특히 유전질환 환자들의 데이터를 활용해 신규 타깃을 발굴하는 단계에서부터 임상1상에 통과할 수 있는 수준의 타깃을 높은 확률로 선별할 수 있다는 점이 특징이다.