질병관리청이 희귀질환 의심 환자의 조기진단과 가족 지원 등을 위한 '희귀질환 진단지원사업' 규모를 대폭 확대한다.
질병청은 31일 희귀질환 진단지원사업의 대상 질환과 지원 규모를 각각 1314개에서 1389개, 810명에서 1150명으로 확대한다고 밝혔다.
질병청은 유전성 희귀질환 확인 시 부모·형제 등 가족(3인 내외) 검사를 추가 지원해 고위험군을 선제적으로 관리할 계획이다. 치료비 부담이 크고, 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심 환자를 대상으로 한 선별·확진 검사도 지속 지원한다. 음성이나 미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우는 환자 동의 후 국립보건연구원 등과 협력해 장기간 추적 분석을 진행할 계획이다.
질병청 관계자는 "진단 결과에 맞춰 산정 특례 적용 및 의료비 사업 지원 등 국가 정책과 연계해 희귀질환 의심 환자와 가족의 부담을 줄이고, 필요한 치료와 지원이 보다 신속하게 이어질 수 있도록 진단검사 지원과 후속 연계 체계를 한층 강화할 계획"이라 덧붙였다.
질병청은 희귀질환 환자가 다른 지역으로 이동하지 않아도 진단부터 치료, 사후관리까지 전 주기에 걸친 의료서비스를 지원하는 '희귀질환 전문기관'에 전남대병원과 울산대병원을 추가 지정하며 의료 공백 해소에도 적극적으로 나서고 있다.
임승관 질병청장은 "희귀질환 전문기관은 희귀질환 진단과 치료, 관리의 핵심 기반"이라며 "앞으로도 희귀질환 환자들이 삶의 터전에서 필요한 진단과 치료, 관리를 적시에 받을 수 있도록 지원 체계를 더욱 촘촘히 구축해 나가겠다"고 밝혔다.
